导语：CockayneSyndrome是一种非常罕见的疾病。据估计，在美国和欧洲每百万新生儿中有2至3例发生。到年，已有约例Cockayne综合征被报道。科卡尼综合症对男性和女性的影响是相同的。cockayne综合症是由ERCC8基因(CSA)或ERCC6基因(CSB)突变引起的。遗传性为常染色体隐性。该病没有显示出任何种族或种族偏见。
01转录和DNA修复缺陷综合征
1、Cockayne综合征
Cockayne综合征是一种转录和DNA修复缺陷综合征。本病由CSA和CSB基因突变引起。csA基因位于5号染色体上，csb蛋白位于转录和DNA修复的交界处，与转录偶联、基因组DNA修复及一般转录有关。cockayne综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍，其特点是头部过小，早衰，新生儿体重增加，无法按预期速度生长，导致身材矮小，发育迟缓，神经系统发育受损，学习能力下降到中度程度。症状和体征通常在婴儿期表现明显，并随年龄增长而加重。多数患者对阳光的敏感性(光敏性)增强，在某些情况下，即使是少量阳光照射也会导致皮肤晒伤或起水泡。其它症状包括听力丧失，视力下降，严重的蛀牙，骨骼异常，手脚发冷，脑部扫描可发现脑组织改变。
2、爱德华·科克恩
爱德华·科克恩是伦敦一位专门研究儿童遗传疾病的医生，他在年出版的一本书中首次描述了儿童遗传疾病的特征。这是一种具有早衰特征的遗传性的遗传疾病。Cockayne综合征有三种类型，分别与发病年龄和临床过程有关。
Cockayne综合症根据症状的严重性和年龄可分为I、II和III型。但是，不同类型之间的差异并非总是显而易见，有些研究者认为，这些征兆和症状反映了光谱，而非不同类型。cockayne综合症II也被称为脑-眼-面骨骼综合症(Cofs)，尽管有些研究者认为这是一种单独但相似的疾病，但也有人将其归入cockayne综合症疾病谱中。以进行性恶病质侏儒、进行性智障伴脑白质营养不良、小头型畸形、进行性视网膜色素病变、感音神经性聋、光敏感反应及可能的口腔牙科异常为特征。
3、cockayne综合症(CS)是一种罕见的隐性常染色体遗传病。
cockayne综合症(CS)是一种罕见的隐性常染色体遗传病。多数CS病例涉及CSA(25%)或CSB(75%)基因的突变，导致RNA聚合酶II介导的转录偶联核苷酸切除修复和转录缺陷。其临床表现为中枢神经系统、视网膜、心血管系统和耳蜗的进行性变性，导致智力低下，产后发育缺陷，视网膜色素病变，白内障，皮肤紫外线敏感度，器官功能不全，寿命缩短。cockayne综合症是一种罕见的疾病，其特点是头部异常小，体重增加，没有达到预期的增长速度导致身材矮小和发育迟缓。症状和体征通常在婴儿期表现明显，并随年龄增长而加重。
02Cockayne综合症患儿
1、西欧的发病率
Cockayne综合征CS(A型CSA或I型);B型CSB型或II型是一种罕见的常染色体隐性神经系统疾病，由核苷酸切除修复(NER)及猪干皮病(XP)和三硫营养不良症(TTD)共同造成。据估计，西欧的发病率为每百万人2.7人。
临床表现以进行性恶病质性侏儒症、进行性神经变性合并脑白质营养不良、小头畸形、进行性视网膜色素病变、感音神经性聋及光敏感为主要表现。“CS”(Ⅰ型)是典型的轻度综合征，而“CS”(II型)则是严重的早期疾病，可能导致早期死亡。多数患者对阳光的敏感性(光敏性)增强，在某些情况下，即使是少量阳光照射也会导致皮肤晒伤或起水泡。其它征兆和症状通常包括听力丧失、视力下降、严重龋齿、骨骼异常、手脚发冷以及通过脑部扫描可以看到的脑改变。Kockan综合症患者对一种叫甲硝唑的抗生素治疗反应严重。病人如服用此药，可引起危及生命的肝衰竭。
2、Cockayne综合症患儿在出生后往往发育不良
Cockayne综合症患儿在出生后往往发育不良，并且智力低下。眼部疾病包括视网膜变性、视神经萎缩、眼底凹陷、眼睑闭合不畅、角膜干燥。耳聋容易使耳朵变形。头异常小。臂与腿不相称，手较大，脚关节屈曲挛缩。即使没有日光，孩子也会被烫伤。他们的神经细胞继续恶化它们的听觉，视觉，甚至感觉和嗅觉都逐渐丧失。早期动脉硬化常导致死亡的发生。
在任何补充组中的XP患者，如果从幼年起不受紫外线保护，就会出现严重的光损伤(例如，太阳扁豆受损、皮肤萎缩)，并可能造成视力损害，包括失明。损伤是永久性的而且，XP患者患皮肤癌的风险很高。非黑色素瘤的风险估计为未受影响人群的1万倍，而黑色素瘤的风险则为正常人群的倍。平均年龄为9岁(第一例非黑色素瘤),22岁(第一例黑色素瘤)。约1/4的XP患者患有神经疾病，某些互补组的患病率更高，包括流行于日本的病例。其神经类型可分为三大类：XP神经病、XP伴三硫营养不良症(XP-TTD)及色素性干皮病-Cockayne综合征(XP-CS)。从临床角度看，这两种情况相似。主要表现为认知能力和运动能力的逐渐丧失和听力损失。
结语：目前尚无治愈本病的方法，治疗是支持性的。支持疗法具有辅助作用，包括这些治疗项目：发育迟缓、物理治疗、必要时放置胃造口管，必要时治疗痉挛和震颤，使用防晒霜和太阳镜，治疗听力损失和白内障，以及根据需要进行其他形式的治疗。