小胖威利综合征，医学名叫做普拉德—威利综合症（PWS），是一种复杂的因特定染色体区域内遗传物质改变所导致的疾病。通常会引起肌张力低、身材矮小、性腺发育不完全、认知障碍、行为问题以及慢性饥饿感，往往伴有严重的行为问题。
由于下丘脑功能失调，患儿一般自2岁左右开始出现不可抗拒的食欲亢进和强烈的索食行为，从而导致严重肥胖，并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症，甚至有猝死的可能。
他们需要终身在家长监管下生活。
此病一般在常规检查下不易被发现，常被误诊，通过专业的临床和基因检测才能确诊。
早诊早治对于小胖威利患儿提高生活质量、融入社会来说至关重要。早期的确诊能让父母和医疗团队及时掌握宝贝的具体情况，针对个体化现象进行有效的干预措施。
刚出生四小时就有异常反应
年7月，一博（化名）出生在安徽合肥。
董女士刚把孩子生下来，虽体力不支毫无说话力气，可她意识清醒，明显感觉到孩子有点奇怪。
原来董女士在一博之前，生下了大宝。所以当老二出生时，她能明显感觉到两个孩子出生后的反应有很大差别。
董女士先是叫来医生，询问孩子在出生后有没有哭闹？当时医生说孩子没啥毛病，哭了。
可在董女士的记忆中，二宝一丁点响声都没有发出来。
她赶紧和丈夫去看一博的情况，这孩子身体发软，不哭不闹。妈妈给他第1次喂奶时，他还能勉强进食。可到了第2次喂奶时，宝宝已经没有了吮吸的能力。
原本一博是出生医院，董女士就先让这里的医生帮忙查一下孩子的情况，可由于检查项目不完善，医院没给一博检查基因。
一番操作下来，医生只说孩子没什么大问题，可这样的回答并未让一博妈妈舒心。
从那之后，医院。
这里的医生用一个多星期，推断出三种可能性：第1种是孩子有可能是患上了线粒体疾病；第2种可能是得了危及生命的SMA；第3种预估是小胖威利综合症。
这其中不论哪一猜测，对于这个普通家庭来说，都堪比晴天霹雳。
董女士和丈夫性格开朗，有责任心，是邻居和同事眼中好相处的人。他们积极阳光，生下的大宝也是健康活泼，为何到了老二就出现了这种情况呢？
事实上，大多数PWS是因为在受精时或者受精前后，由于一些未知的原因产生的自然发生的基因错误引起，不是遗传自父母。小胖威利综合征无法预防，人群发病率仅约1/左右。孩子后天也可能因下丘脑外伤或者手术受损获得一种类似PWS的疾病。笔者在此提醒，已有PWS患儿的家庭，医院做好遗传咨询及相关检测，以确定再育是否有PWS的风险。
一博最终被确诊为小胖威利综合症。
这样的孩子，你们能养得活吗？
如今一博已经快三周岁了。
董女士为给宝宝治病，他们第1年花费15万元，第2年花费10万，第3年花费近6万。30多万元，对于普通人来说简直是一个天文数字。
对于很多家庭来说，医药费的开销给他们带来的只是经济压力，最让人无力的，是心理上的负担。
“这样的孩子给你们，你们抱回去能养得活吗？”
当初的董女士心如死灰，娘家的亲戚也来了不少。多是劝她把这个刚出生的孩子丢给农村的爷爷奶奶，让他自生自灭。毕竟那时候，一博没有喝奶的能力，最多只能将母乳挤出，然后缓缓的顺着孩子的咽喉管进食。
虽然小胖威利综合征的发病率极低，但只要被确诊，并且在没有特效药被研制出来之前，每一个患儿都将终身依赖生长激素，终身需要人看管，定期做康复治疗。
这笔费用花销巨大，且生长激素、康复训练及并发症治疗的费用让许多家庭陷入经济困境。据了解，目前针对小胖威利综合征患者，主要采用生长激素(rhGH)治疗，这有助于提高生长速率、减少脂肪堆积、增加肌肉质量及力量、促进热量消耗、增加骨质密度等。一个40斤重的孩子，每个月注射液体生长激素花销约元。
好消息是，经过林晓静先生创办的小胖威利关爱中心团队及各地医护人员、爱心人士坚持不懈的努力之下，目前湖南省、安徽省、四川省、江苏淮安、山东的临沂、青岛等地区已将小胖威利综合征纳入医保范围。
那背负着如山一般压力的小胖家庭，终于可以松口气了。
但我国大多地区，小胖威利综合征家庭仍旧需自费，这件关乎无数家庭的声音，仍需让更多人听到、知道、