遗传性心律失常综合征是不明原因心脏骤停和心源性性猝死（SCD）的重要原因。近日，JACC:ClinicalElectrophysiology发表的综述讨论了一些不常见或潜在的心脏骤停原因，并提供了实用的诊断和管理方法。
图1心脏骤停潜在原因的临床探讨
心脏骤停复苏的初步方法
心脏骤停复苏患者的初步评估应考虑通过多种方法除外公认的情况。通常，一线护理措施可识别高达90%患者的冠脉疾病或左心室功能障碍。
入院评估应包括详细的临床病史评估，包括心脏骤停情况、自动体外除颤器（AED）记录的心律失常（如有）、晕厥或先兆晕厥、相关家族史等，如表1所示。
表1不明原因心脏骤停相关临床病史
更为重要的是，药物过量（如阿片类药物）可导致心脏骤停。
相关的入院检查包括复查12导联心电图、血液检查（电解质和心肌酶）、冠脉评估、超声心动图和非缺血性心脏骤停患者的心脏核磁共振成像。
根据初步检查结果，在出院后可为患者安排额外检查，如激发试验（运动或钠通道阻滞剂激发试验）、动态心电图监测等。
此外，心脏骤停复苏后患者还可进行靶向或广泛的心脏panel基因检查。在某些情况下，患者可能还需要进行进一步的自主测试，如无法运动患者进行肾上腺素检查、冠脉痉挛激发试验等。
复苏性心脏骤停和特发性心室颤动
1.住院患者的管理
（1）询问临床病史
心脏骤停的情况；
心源性晕厥病史及情况；
SCD家族史。
（2）检查
心电图，包括12导联和AED心电图等；
心电遥测仪；
冠状动脉评估；
超声心动图；
心脏磁共振成像。
（3）管理
植入ICD进行二级预防；
基于诊断结果进行药物治疗。
2.进一步管理
（1）附加检测
信号平均心电图；
动态心电图监测（如可能，12导联）；
运动负荷试验；
钠通道阻滞剂激发试验；
基因检测。
（2）自主检测
冠脉痉挛激发试验；
肾上腺素激发试验；
电生理试验；
电解剖标测。
（3）重新评估
先证者每2-3年应检查一次表型变化和特发性心室颤动（IVF）的进展；
（4）家族史筛查
先证者或疑似心源性症状患者的一级亲属需筛查家族史。
其他综合征
1.儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）
CPVT是一种遗传性疾病，患者细胞内的Ca处理紊乱，从而导致儿茶酚胺触发的恶性室性心律失常发作。
（1）诊断
压力（身体或情感）诱发的晕厥或心脏骤停；
运动负荷试验诱发的多形性室性心律失常，尤其是双向性室性心动过速（图2）；
RYR2或CASQ2的致病性基因突变。
图2CPVT心电图
（2）管理
避免进行竞争性运动和剧烈运动；
所有患者均服用β受体阻滞剂；
尽管进行β受体阻滞剂治疗，但仍发生突破性事件（breakthroughevents）的患者，可应用氟卡尼进行治疗；
尽管进行药物治疗，但仍发生突破性事件的患者，可进行左侧去心脏交感神经术（LCSD）和/或植入埋藏式心脏复律除颤器(ICD)进行治疗；
ICD不用一级预防。
2.短QT综合征（SQTS）
SQTS是一种非常罕见的疾病，以在短QT间期时发生的心律失常事件为特征。
（1）诊断
基线QTc≤ms（图3）；
其他不明原因心脏骤停、致病基因携带者或疑似家族史患者的基线QTc≤ms。
图3SQTS心电图
（2）管理
考虑应用奎尼丁进行药物治疗；
植入ICD进行二级预防；
对于合并非持续性室速或心源性晕厥的SQTS患者，可考虑植入ICD进行一级预防。
3.早期复极综合征（ERS）
ERS是一种排除诊断。在没有其他可识别原因的情况下，心脏骤停复苏或SCD患者出现早期复极模式（ERP）的心电图。这是ERS与其他原发性心律失常（如长QT综合征或Brugada综合征）的一个重要区别，因此ERS的诊断需要临床事件支持。
（1）诊断
其他不明原因的心脏骤停患者有ERP的心电图；
其他不明原因的心源性猝死（SCD）患者中有ERP心电图（回顾性确定）。
ERP心电图被定义为≥2个导联（除V1-V3导联）的J点抬高≥1mm，QRS波持续时间＜ms（图4）。
图4ERP心电图
（2）管理
避免低温和β受体阻滞剂；
植入ICD进行二级预防；
ICD不用于一级预防；
药物治疗（异丙肾上腺素/奎尼丁）或导管消融可预防突破性事件；
4.短耦联间期的室颤（SCVF）
SCVF是短偶联间期的PVCs引起的室颤。
（1）诊断
最初由合并偶联间期＜ms的PVC引发的室颤或多形性室速（图5）；
无其他条件。
图5SCVF心电图
（2）管理
可植入ICD进行二级预防；
奎尼丁治疗可有效预防突破性事件；
尽管进行药物治疗，但仍发生突破性事件的患者可考虑进行导管消融治疗。
医脉通编译自：AndrewD.Krahn,JacobTfelt-Hansen,RafikTadros,etal.LatentCausesofSuddenCardiacArrest.JACC:CLINICALELECTROPHYSIOLOGYVOL.8,NO.6,JUNE:–82