导语:卡尔曼氏综合征又被叫做特发性低促性腺激素性性腺功能减退症。它是一种罕见的遗传性疾病,它多发于青春期。主要表现是以性腺功能减退以及相关躯体异常表现为特征的疾病。对于它的治疗方法目前尚没有效果特别好的治疗方法。如果对于卡尔曼氏综合症感兴趣的伙伴,可以通过下面的文章进行详细的了解。
01卡尔曼氏综合征的病因
卡尔曼氏综合征主要是由于身体内的嗅球和嗅束发育障碍导致促性腺激素释放的激素不能够迁徙到下丘脑区域,从而使得性腺轴的功能不能够启动,致使它发生在青春期。对于卡尔曼氏综合症的发生,目前没有资料显示是由于基因突变导致的。
02卡尔曼氏综合征的临床症状
患有卡尔曼氏综合症的时候,会有以下几种临床表现。首先在男性青春期的时候,会使患者出现第二性征不能够发育的现象。对于女性患者来说,会使得她们在青春期的时候,内外生殖器不能够良好的发育,有些特征也不能够有效的进行发育。在嗅觉方面,还会使他们出现嗅觉缺失,以及不能够识别气味儿的现象,在躯体方面,还会使患者出现掌骨短,腭裂,唇裂以及肾脏发育异常的现象。有的患者还可能会出现听力下降,眼球运动异常以及镜像运动的现象,所以在平时,如果身体出现以上这种现象,要引起住一般。
03如何诊断卡尔曼氏综合征
1、影像学检查
可以采用影像学检查的方式来诊断患者是否患有卡尔曼氏综合症。在进行检查的时候,主要是观察患者的嗅球和嗅束的发育形态,从而来进行诊断。在进行诊断的时候,需要医生密切的