近日，浙江杭州，12岁女孩笑笑（化名）第3次住进重症监护室。12岁的她现在体重公斤左右，医生称她患有小胖威利综合征，这是一种罕见的先天性疾病，致病原因是染色体异常。这种先天疾病会让人永远感觉吃不饱。因此，笑笑的体重急速增长，过度肥胖导致了各种并发症。医生表示，患有小胖威利综合征的孩子通常智力落后于常人，但大都乐观开朗，被称为“吃不饱的天使”。目前，笑笑已康复出院，但因为染色体异常，小胖威利综合征无法根治，终生需在监管下生活。
（图片源自网络，侵权立删）无疑，笑笑的疾病是让人心酸的。但也不禁让人产生疑问，到底什么是染色体异常？染色体异常到底还会造成哪些疾病呢？
在说明上述两个问题之前，我们先来简单了解一下关于染色体的知识。染色体是由具有遗传效应的DNA（脱氧核糖核酸）和蛋白质共同构成。人类每个体细胞都有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体（XX或XY）。
事实上，在卵子或精子形成的过程中，染色体分裂出现误差，就会导致染色体异常。染色体畸变也可能发生在受精卵第一次分裂期间。
（图片源自网络，侵权立删）决定染色体异常的类型和严重程度的因素有：一条还是两条性染色体出现了问题，其他22对常染色体中是否有发生畸变。常染色体缺陷的发生率略低于性染色体，但造成的后果更严重。
如果22对常染色体中的一对多出一条染色体，就会出现三体综合征。三体综合征中最常见的一种叫作唐氏综合征，唐氏综合征又叫21-三体综合征。唐氏儿五官较小，舌头外伸，外眼角上斜，内眼角有褶皱（内眦赘皮），头枕部扁平，耳朵异常。唐氏儿往往精神委顿，手掌有贯掌纹，脚掌有横向纹，还可能伴有先天性心脏病。唐氏儿一般都有学习障碍，但程度有别。其他三体综合征包括13-三体综合征（派脱综合征）和18-三体综合征(爱德华斯综合征)，两者均伴有严重的身体和智力缺陷，但比唐氏综合征的发生率低很多。
（图片源自网络，侵权立删）有一种染色体异常叫染色体易位，染色体的数量不变，但其中一条染色体的片段连接到了另一条染色体上。携带者可正常生活，无任何病状，但其子女却可能因这一条染色体缺陷而得病。
性染色体异常可导致性器官发育缺陷和不育症。男孩会患克氏综合征，克氏综合征的患者青春期前常有正常的躯体比例和睾丸大小，亦可见睾丸未下降；青春期后，表现出睾丸发育小，精子缺乏，男性第二性征不明显，而乳房过度发育。部分患者罹患先天性心脏病，或表现出程度不同的智力障碍。同时患者的激素水平亦有显著变化，常见患者血清促卵泡激素、促*体生成素于青春期时异常增高。性染色体异常女孩会患特纳综合征（患者只有一个X染色体）。表现为原发性卵巢功能不全，身材矮小及其他性腺外的畸形，其在活产女婴中的发生率约为1:。
（图片源自网络，侵权立删）按照目前的医疗水平，染色体异常类疾病是不能被治愈的。但是，染色体异常是可以通过染色体筛查诊断出来的。所以为了优生优育，备孕夫妻有一方或者双方有遗传病家族史、曾经生育过染色体异常患儿、高龄夫妻等人群不要贸然受孕，为了健康的下一代着想，建议还是做完染色体筛查后再做决定。
参考资料：
《DK新一代受孕怀孕分娩大全》
作者：[英]米里亚姆·斯多帕德
《医学检验项目选择与临床应用》（第2版）
作者：王兰兰