导语：威廉姆斯综合征是美国10,名新生儿中的一种少见的神经系统疾病。麻省理工学院的一位神经系统科学家在老鼠身上发现了一种全新的关于超级敏感的分子机理。他们发现，一种与威廉姆斯综合征有关的基因的缺失会导致脂肪层的厚度减少，从而使得神经元与外界隔绝，从而在大脑中传递传导信息。
01威廉姆斯综合症是什么？
1、威廉姆斯症候群的自我介绍
首先让我们来看看威廉姆斯综合症威廉姆斯综合症并不是一种常见的病症，而是一种遗传性的病症，它的主要遗传方式是常染色体显性遗传，威廉姆斯综合征是因为病人的染色体发生了变化，或者是缺失了，所以才会出现这种情况。根据目前的研究和临床诊断，威廉姆斯综合征患者的遗传缺陷可能会超过二十种，这将会影响到患者的生育能力，威廉姆斯综合征的临床表现也是非常典型的，其特征就是心血管的异常。
此外，还会影响到患者的生长，造成患者的生长，造成替换，同时患者的精神也会出现异常，行为方面也会出现异常，甚至会对内分泌造成一定的影响，一旦出现这种情况，就会对患者的全身造成一定的影响，目前的研究和临床上都没有威廉姆斯综合征的病人。特效疗法，是针对威廉姆斯综合征的病症，选择适合的药物，可以减缓病情的恶化，减轻一些临床症状，如果是比较严重的，可以通过手术来进行对症的治疗。
2、病因
所以，威廉姆斯综合症的主要原因是什么？因为威廉姆斯综合征是一种比较少见但又属于遗传病的类型，所以很有可能是基因导致的，如果威廉姆斯综合征在家族历史上有过这种病症，那么他的子孙后代就有这种可能性。也有可能是因为病人自身的基因缺失，主要是指病人的7号染色体长臂近端，如果该部位的基因缺失，就会导致威廉姆斯综合症，因为该部位的基因非常复杂，含有20多个基因。当然，在这二十多个基因当中，最主要的就是弹性蛋白，弹性蛋白基因在我们的日常生活中发挥着巨大的作用，它不仅可以帮助我们的大脑传递信息，还可以通过大脑组织来传递信息，另外，还有一个很重要的基因，就是大脑组织特定的基因，如果这个基因发生了变异，会对大脑的组织造成很大的损伤，因此按照目前的医学和临床诊断，如果病人体内缺少了这两种基因，就会出现威廉姆斯综合症。
02威廉姆斯综合症是一种常见的面部症状，除此之外，还会伴随着婴幼儿时期、智力发育等方面的问题
1、面部特征
其脸部特点是：幼童一般额头宽阔，咀嚼时间缩短，鼻根绷紧，有虹膜样的斜纹，鼻子圆圆的，扁平的，脊椎间，厚唇，大嘴巴，满腮帮子，小牙，小而宽的牙齿，小的下巴，还有突出的耳垂。
2、婴儿期的病症
婴幼儿的医学问题包括：腹腔炎，十字腺硬化，低语调，发育迟缓，喂养困难，不能茁壮成长，高钙血症，慢性中耳炎介质，弹性蛋白动脉病变，胃气喘，胃食管反流，关节松弛，便秘等。WS的个头和他的家庭背景比起来都要矮。老年儿童的腿部肌肉和足跟逐渐绷紧，造成僵硬、难堪的步态，以及下肢的过激反应。失眠是一种很普遍的病症。约翰和梅尔维斯在这篇文章中介绍了WS儿童所体验到的感觉调节障碍。慢性便秘普遍存在于各个年龄层，因此必须进行积极的治疗：WS患者出现分流性肺结核的危险，并且在青少年时期会出现分流性肺结核。尿道疾病通常会出现一些症状，如尿频增多、尿*症、尿道构造异常等。虽然近50年来，WS得到了广泛的认同，但是一些临床上的问题却是最近才得以解决。Pober等报道了血糖代谢异常在WS病人中的高发病率。Marler等报道了感觉听觉丧失，这通常是在大部分的WS病人中发生的。
3、智力问题
WS的认知特点为智力障碍（一般比较轻微），语言、语言的短期记忆能力相对较强，而视觉空间结构极其脆弱。WS人格特征表现为移情、过分友好、注意力问题和焦虑。WS的认知与行为表现是此症候群中一个重要的可辨识因素。在这篇文章里，梅维斯和乔就认知与行为表现类型进行了探讨，并着重于对治疗的意见。John等还介绍了一项新的研究，以调查Williams症候群的感觉调节，伍德拉夫-博登及他的同事们对WS儿童的焦虑进行了研究。
03威廉姆斯综合症的诊断方法
1、遗传学研究
遗传基因的检测，是一种基因的测试，因为病人的基因是最基础的遗传单位，如果病人的基因是威廉姆斯综合症，可以复制病人的DNA和RNA，从而让他们的后代患上威廉姆斯综合症。威廉米母氏综合症的基因检测主要是用来控制某种生物的特征，主要是用病人、病人的血液和其它的液体来检测，同时还可以检测到病人的DNA，从而达到诊断疾病的目的。同时，基因测试除了可以判断威廉姆斯综合症外，还可以预测威廉姆斯综合症的发病几率，毕竟威廉威廉姆斯综合症是一种遗传病，一旦出现了变异，可以通过基因测试来判断。
2、心脏超声心动图
超声心动图是一种常用的检查方法，用于威廉姆斯综合征的诊断，它主要是通过超声波来观察病人的心脏状况，从而了解病人的心肌和血管的结构，通过超声心电图来判断病人的心脏有没有病变，心脏功能有没有改变。多普勒和二维心动图是目前临床上较为常用的一种检查手段，当然也有其它的检查手段，其中包括了超声心动图、心脏声学造影等。在做超声心电图检查的过程中，如果发现病人的心脏出现了什么变化，那么医生就可以对病人的威廉姆斯综合征做出准确的诊断。
3、泌尿系及肾脏的声像图
尿道和肾脏的超声检查对于确诊威廉姆斯综合症也有很大的帮助，因为威廉姆斯综合症的病人，会发现肾动脉狭窄，也有少数病人会出现尿道畸形，这就导致了病人的生活质量下降。虽然很少会出现这样的症状，但大部分病人都会出现膀胱憩室，也有少部分病人会导致钙质沉积，通过泌尿系和肾血管超声可以判断威廉姆斯综合征。
4、其他检查程序
当然，除了上述三种检测方法外，还有一些实验室检测项目，另外几种检测项目则是血液电解质测试和激素测试，我们先来看看血电解质测试是怎么回事，因为威廉姆斯综合征的病人中，很有可能会出现血钙增高，所以需要通过血电解质测试来检测。第二个方法是基因检测和荷尔蒙测试，它可以检测到甲状腺的功能，也可以判断患者体内的性激素水平，判断是否存在内分泌失调，从而判断是否存在威廉姆斯综合症。
结语：威廉斯综合征是一种遗传性疾病，其原因主要是由于遗传基因或基因是缺陷发生，导致患者出现威廉斯综合征，所以如果发现一些不良症状，患者一定要及时就医，并避免其他严重的并发症，在治疗过程中，应选择适当的治疗方法，并根据患者的疾病发生情况和某些临床表现采取相应的治疗方法。为了防止威廉姆斯综合征的发生，最好在结婚前做好健康检查和基因咨询。