*河新闻网长治讯：“医生，我怎么跟别人不一样？我到底得了什么病？”近日，长医院内分泌科接诊了一位特殊的患者，他没有胡须，没有喉结，皮肤白皙，高高瘦瘦，甚至双侧乳房增大，憋胀。医院详细检查分析诊断，确诊患者患有克氏综合征，这是该院是首次诊断这种罕见疾病。
患者郝某，男性，根据患者病情，医生对郝某进行了详细的家族史、既往史、个人史、婚育史、体格检查以及第二性征检查。检查结果显示：患者无家族遗传史；平素勃起功能障碍及性欲低下，未婚未育；体格检查发现小郝嗓音细，无胡须，喉结不突出；彩超显示男性乳房腺体女性化表现、双侧睾丸及附睾发育不良。
医生在了解患者的临床表现后，怀疑可能是一种罕见疾病——克氏综合征，建议进行染色体核型分析检查。经基因检测，最后确定染色体核型分型为：47、XXY。根据检查结果，患者确诊为克氏综合征。医生解释到：“正常人的染色体有23对共46条，其中男性的性染色体由一条X染色体和一条Y染色体组成，故正常男性的染色体核型是46、XY。这多出的一条X染色体就是郝某的病源。”
据介绍，郝某所患的克氏综合征全称叫克兰费尔特综合征（Klinefeltersyndrome，KS），这是一种罕见疾病，发病人群是男性。这种疾病在青春期之前不会表现出明显的症状，青春期之后患者大多不会表现出第二性征，患者体毛阴毛都会非常稀少，而且他们大多都没有精子，所以克氏综合征患者很难有自己的孩子。
这种病人因为比常人多了一条性染色体，所以会表现出男女共同的性征。虽然染色体在胚胎形成时就决定了，这是无法更改的，但通过雄激素补充能让他们获得正常的第二性征，通过睾丸显微取精技术能让一部分患者拥有生育自己遗传学子代的可能，在孕12-16周时做无创基因筛查能发现大部分性染色体异常。目前，医院产科、生殖遗传科已有相应技术，帮助克氏综合征患者拥有自己的健康宝宝。
医生介绍，早发现、早诊断、早治疗是本病的关键。确诊患者主要以雄激素替代治疗为主，常用的药物为十一酸睾酮。药物治疗虽不能从根本解决患者的生育问题，但长期坚持使用不仅可增强性欲、改善性功能、促进第二性征的发育，还可以改善患者的心理、精神状态，提高患者的生活适应能力。
针对近年来不断出现的疑难病、少见病和罕见病，医院内分泌科发扬“厚德精业，济世报国”的精神，把握学科专业化、精细化和学科交叉融合发展两大战略，与国内知名科研院所、国家少见病、罕见病诊断中心合作，逐步完善内分泌疾病相关检测项目，积极开展疑难病、少见病、罕见病的精准诊治，努力提升科室服务能力，打造区域内分泌专科检验中心和科研创新平台，不断攻克一个个新疾病，帮助患者能及时得到干预治疗。（李鑫、司芹芹）