健康时报记者高瑞瑞陈琳辉
“这么多年过去嗅觉缺失对您的生活影响大吗？”当健康时报记者这样问时，身患30多年卡尔曼综合征罕见病患者潘龙飞，先是沉默了几秒钟，随后缓慢而平和地告诉健康时报记者：“其实，没有任何的影响，因为，嗅觉对我来说是从未拥有过东西，我无法感知它，就像春天到了，我却从未闻到过花香。”
潘龙飞，一名卡尔曼氏综合症患者。这是一种临床基因突变及具有遗传异质性的疾病，由于下丘脑的促性腺激素释放激素的合成、分泌或作用障碍所引起的体内性激素合成不足，进而导致的青春期不发育的疾病，其中，伴有嗅觉减退或完全消失的低促性腺激素性性腺功能减退症。目前该疾病只能通过长期用药维持体征与身体稳态，以提高生活质量。
潘龙飞在“罕行中国”徒步活动中宣传卡尔曼综合征。受访者供图
辗转看病20多年：很多患者从小就没有嗅觉，还认为是正常的
“男科、泌尿科、生殖科……在23岁之前，我看过的医生不计其数，医院医院，但却从未听过卡尔曼综合征这个疾病的名字。”潘龙飞向健康时报记者回忆道。“印象里，我从小就体弱多病，身体比同龄的孩子瘦小，自6岁开始父母就带着我四处求医问药，包括中药在内的各种药吃了很多。直到年，23岁的我在一位70多岁骨科医生的建议下，前往医院内分泌科就诊，最终才被确诊患有卡尔曼综合征。”
“你有没有嗅觉？”当医院医生问潘龙飞时，他的第一反应是很惊讶，因为看病20多年，从来没有医生问过他这个问题。当时他的大脑飞速运转，努力在脑海中寻找着嗅觉的记忆，“我能看到春天里的花很美所以也就认为花是香的，我能看到妈妈做的饭菜很丰盛所以也就认为饭是香的，我向医生解释。”潘龙飞回忆到。
“你是在用视觉进行判断！”医生看着一脸茫然的潘龙飞说到，随后递给他一个装满透明液体的玻璃瓶让他闻过后进行判断，果然一瓶味道浓烈的酒精被潘龙飞判断为水，经过一系列的检查之后，最终确定他的嗅觉缺失，同时也被确诊为卡尔曼综合征。
被确诊为卡尔曼综合征的潘龙飞公开自己的身份。受访者供图
医院内分泌科主任医师伍学焱向记者介绍，卡尔曼综合征是一种先天性疾病，年，由美国遗传学家FranzJosefKallmann首次发现，并以其名字命名。这种情况在男性中比女性更为常见，总体上该病发病率为1-10/,,男女比例为5:1。“实际上卡尔曼综合征的核心表现包括性腺功能减退和嗅觉障碍，大多数患者因无青春期发育就诊。当女性超过13岁，男性超过14岁仍无第二性征发育，可视为青春发育延迟，但应该同时