导语：黏多糖贮积症Ⅴ型（mucopolysaccharidosistypeⅤ），又称为Scheie综合征、希氏病，现已证实为黏多糖贮积症ⅠS型（国际上多使用此名称），是黏多糖贮积症Ⅰ型中临床表现最轻的一种临床亚型。本病主要由于α-L艾杜糖醛酸苷酶基因突变所致。患儿常见临床表现包括骨骼畸形、关节挛缩、角膜浑浊、两眼间距加大、唇厚、多毛等。黏多糖贮积症Ⅴ型的治疗包括对症治疗、药物治疗、手术治疗和造血干细胞移植。多数患儿经积极诊治，可存活至成年，一般预后较好。
01黏多糖贮积症Ⅴ型的基本病因
黏多糖贮积症Ⅴ型主要是由于α-L艾杜糖醛酸苷酶（IDUA）基因突变所致，以错义突变(71.8%)和无义突变(20.6%)最常见。在亚洲人群中，较为常见的突变为p.Arg89Gln，但基因型与临床表型的关系尚未完全建立。
02黏多糖贮积症Ⅴ型的典型症状及并发症
（一）总述
黏多糖贮积症Ⅴ型患儿一般在10岁左右出现相关症状，常见临床表现包括骨骼畸形、关节挛缩、角膜浑浊、两眼间距加大、唇厚、多毛等。但本病患儿智力一般正常，面容并不丑陋，通常不会出现身材矮小，这与黏多糖贮积症ⅠH型有着明显区别。
（二）典型症状
1、面部特征
不会像黏多糖贮积症ⅠH型出现明显面容丑陋，部分患儿可有轻度面容粗陋（如两眼间距加大、唇厚、多毛）。另外，患儿的角膜浑浊较为常见并严重，有可能会影响视力，具有临床特点。
2、智力发育
患儿一般智力正常或仅出现轻微认知功能受损。另外，近期多项研究显示，部分患儿有可能在6~25岁时出现认知能力下降或处于下降边缘。
3、身材
基本正常，无明显身材矮小。
4、骨骼畸形
一般为轻度的骨骼异常，以多关节挛缩、手指屈曲、关节僵硬多见。
5、睡眠障碍
由于患儿呼吸道狭窄，常存在睡眠障碍，甚至在睡眠时发生窒息。
（三）并发症
黏多糖贮积症Ⅴ型可并发颈椎病、腕管综合征、心脏瓣膜病、心力衰竭等。
03黏多糖贮积症Ⅴ型的各种检查方法
（一）预计检查
当患儿出现骨骼畸形、关节挛缩、角膜浑浊、两眼间距加大、唇厚、多毛等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及血常规、血生化、尿液黏多糖检测、尿醋酸纤维薄膜电泳、血象、骨髓象、酶活性分析、基因检测、X线、CT等检查。
（二）体格检查
1、医生通过视诊，可以观察患儿有无特殊面容、生长发育迟缓、骨骼畸形等异常，有助于初步诊断。
2、医生通过触诊和叩诊，可以检查患儿是否存在皮疹、局部压痛、关节活动受限、肝脾肿大、浅表淋巴结肿大等体征，有助于评估病情。
3、医生通过听诊，可以判断患儿有无呼吸音增粗、胸膜摩擦音、啰音、心脏杂音等心肺受累征象。
4、医生通过智力测验，可以评估患儿的智能发育情况。
（三）实验室检查
1、血常规
医生通过分析红细胞、白细胞、血小板等指标，可初步判断患儿有无贫血、感染、出血等。
2、血生化
医生可通过分析患儿肝肾功能、电解质、血pH值等指标，可判断患儿有无电解质紊乱、肝肾功能损害、酸碱失衡等。
3、尿液检查
（1）尿液黏多糖检测：为本病的常规筛查手段，目前以串联质谱法最为可靠。
（2）尿醋酸纤维薄膜电泳：可区分尿液中排出的黏多糖类型，有助于临床分型。
4、血象、骨髓象
对患儿的骨髓或外周血淋巴细胞进行染色观察，可在细胞质中见到紫色深染颗粒，对诊断具有一定价值。
5、酶活性分析
通过外周血细胞、皮肤成纤维细胞的标本中IDUA酶活性检测，发现患儿IDUA酶活性水平低于正常范围的5%时，即可明确诊断。
6、基因检测
IDUA基因突变位点检测是本病诊断较为重要的环节，可通过下一代高通量测序技术(NGS)对致病基因进行完整测序。
（四）影像学检查
医生会根据患儿的临床表现，必要时借助相应部位的X线、CT等影像学检查，以评估局部病变情况，帮助制定治疗方案。
04黏多糖贮积症Ⅴ型的诊断原则
医生根据患儿出现骨骼畸形、关节挛缩、角膜浑浊、两眼间距加大、唇厚、多毛等症状，结合体格检查及家族史，以及尿液黏多糖检测、尿醋酸纤维薄膜电泳、酶活性分析、基因检测等检查即可明确诊断。
05黏多糖贮积症Ⅴ型的治疗原则及方法
（一）治疗原则
黏多糖贮积症Ⅴ型一经确诊，应及早开始治疗，控制病情进展，提高生活质量。治疗方式包括对症治疗、药物治疗、手术治疗和造血干细胞移植，其中，酶替代治疗已成为本病的主要治疗手段。
（二）对症治疗
1、注意休息，积极防治感染。
2、加强呼吸道管理是重要的对症支持措施。
3、病情较重者可输入正常人的新鲜血浆可暂时缓解症状。
（三）药物治疗
1、酶替代治疗：已成为本病的标准治疗的重要组成部分，也是治疗的主要手段。本病一经确诊，应立即开始酶替代治疗，治疗药物拉罗尼酶已于年获得了我国药品监督管理局批准，用于本病的长期治疗，可显著降低患儿的尿黏多糖水平，增强肺活量，以及对肝肿大、睡眠呼吸暂停等也有所改善。
2、相关药品
拉罗尼酶
（四）手术治疗
1、对于出现严重骨骼畸形者，可考虑手术矫正。
2、对于出现严重心脏瓣膜病者，可考虑手术治疗。
（五）其他治疗
造血干细胞移植：已成为治疗黏多糖贮积症ⅠH型的标准治疗手段。但由于黏多糖贮积症Ⅴ型一般进展缓慢，患儿病情较轻，尤其是酶替代治疗的开展，因此，本病国际上一般不用优先考虑移植治疗。
06黏多糖贮积症Ⅴ型的心理护理及生活管理
（一）总述
家长可以多学习一些黏多糖贮积症Ⅴ型的相关知识，多鼓励患儿，增强其与疾病斗争的信心，以利于病情稳定。
（二）心理护理
1、心理特点
本病会导致患儿出现骨骼畸形、面容轻度丑陋、睡眠障碍等，影响患儿的生活质量及人际交往，因此患儿有可能出现焦虑、自卑等心理，不利于治疗。
2、护理措施
家长可以向患儿讲清楚本病并没有那么可怕，本病是黏多糖病中最轻的类型，并且我国已批准酶替代治疗用于长期治疗，治疗效果是比较理想的。同时，家属应多陪伴患儿，稳定患儿情绪，帮助孩子树立战胜疾病的信心，积极配合治疗及护理工作。
（三）生活管理
1、注意休息，保证充足睡眠，避免情绪激动、紧张。
2、家长应为患儿创造安静、舒适的环境，保持室内清洁，经常开窗通风。
3、注意患儿个人卫生，勤换衣物，加强口腔及皮肤护理。
4、家长可以在医生指导下，每天帮助患儿进行骨骼肌肉锻炼，促进病情恢复。
5、注意天气变化，及时增减衣被，预防感染。
6、尽量减少前往人多拥挤的公共场所，外出时佩戴口罩，避免交叉感染。
结语：本病可导致患儿出现骨骼畸形、关节挛缩、角膜浑浊、睡眠障碍等，严重影响生活质量。且本病为遗传病，有可能遗传给下一代。本病一般进展较为缓慢，患儿临床症状较轻，并随着酶替代治疗的应用，患儿生活质量得到进一步提高，一般预后较好。可以通过遗传咨询及产前诊断，减少患病儿的出生率。