导语：家族性地中海热简称FMF，它是一种罕见的遗传性疾病，大多数是常染色体隐性遗传，由于大多数发病在地中海地区，在地中海地区患病的概率为1/~1/左右，所以又被命名为地中海热病。家族性地中海热，它的临床症状也有很多种，治疗需要及时，否则可能会影响病人的生命安全。
01什么是家族性地中海热
1、产生的原因
家族性地中海热，一种常染色体隐性遗传疾病，编号为MEFV的基因发生了突变，因此导致产生疾病，主要表现临床症状为周期性发热或者是腹膜炎，胸膜炎，关节炎，疼痛等症状。绝大多数患者得病的原因是因为遗传导致，另外有少部分患者是由于基因突变导致。
2、患病人群
家族性地中海热是发多发病于地中海地区血统的人，主要包括亚美尼亚人、土耳其人、非中欧的犹太人以及黎凡特阿拉伯人等等。男女比例大约为1.2:1.0，另外在年龄上一般是10岁之前会有发病。
02家族性地中海热的临床症状
1、Ⅰ型FMF症状
（1）反复发热
家族性地中海热的一个临床症状就是会反复发热，患者经常会感受到头痛、头昏脑胀，一般持续到1~3天左右。
（2）关节痛
绝大多数患者会有关节痛的症状，主要是膝关节和踝关节，并且会伴有肿胀，大约在2~3天会消退。
（3）红斑
部分患者会有红斑的症状，尤其是在皮肤会偶尔能见到单独样的红斑，大多在腰部以及腰部以下。
（4）腹痛
腹痛也是家族性地中海热患者的一个主要的临床症状，表现为腹胀腹部压痛，反复跳痛，听诊的时候肠鸣音会消失。
2、Ⅱ型FMF症状
（1）蛋白尿
对于Ⅱ型的家族性地中海热的症状，它的临床表现主要为蛋白尿，并且量大非常持续。
（2）肾病综合征
Ⅱ型家族性地中海热的患者会有肾病的综合征，另外可能还会有淀粉样物质沉淀，除了肾脏以外，还有其他器官受到损害。
03就医
1、就诊科室
如果患者出现了反复发热或者是腹痛等一系列的症状，应该及时去就医，那就医的科室为哪些呢？想要检测是否患有家族性地中海热，需要就诊的科室为风湿免疫科。但是如果发生了急性的腹痛，应该先去急诊科进行救治。
2、相关检测
（1）尿样检查
病人需要做的检测包括4项，首先需要进行尿样的检查，主要是进行检测是否有蛋白或者是红细胞，因为患者在发作的时候尿液中会有异常，如果是伴有淀粉性的病人，他的尿蛋白会一直存在。
（2）基因检测
基因检测是家族性地中海热检测的一个金标准，由于此疾病是一种遗传性疾病，基因发生了突变，因此进行基因检测能够帮助确诊。
（3）红细胞沉降率、CRP以及纤维蛋白原
如果是家族性地中海热的病人，他的发作期间红细胞沉降率、CRP以及纤维蛋白原会有所升高。在发作期间大约30%的患者会自动下降，恢复正常，但是另外70%的患者虽然有所下降，但是仍然高于正常人的水平。
（4）直肠活检或肾脏活检
直肠活检或者是肾脏检查，也是检测是否患有家族性地中海热的一个重要的手段，由于病人可能会有淀粉样变，所以这两项检测能够检测出异常。
04家族性地中海热应该如何治疗
1、药物治疗
家族性地中海热的主要治疗方法是进行药物治疗，其中一般的糖皮质激素对于此疾病的治疗是完全没有什么作用的，目前唯一的方法就是使用秋水仙碱，它是一种唯一能够治疗家族性地中海热的药物，此药物的安全性比较高，副作用比较小，能够有效地控制家族性地中海热的发作率，同时又能够降低肾脏淀粉样变的风险。如果患者一旦确诊，需要终身服用药物。
2、使用药物治疗的时候应该注意的点
在用药的时候应该注意一些事项，比如在疲劳的时候或者是压力大的时候，要增加秋水仙碱的用量，这能够更好的控制病情；对于哺乳期的孕妇而言，应该不能停止服用秋水仙碱，否则可能会对胎儿的影响比较大；在服用秋水仙碱的过程之中，需要做定期的检测，尤其是肝功能的检测；如果使用大量的秋水仙碱并没有什么效果，则可以换其他药物使用，比如IL-1拮抗剂或者是使用沙粒度安硫氮磺胺吡啶等药物。
05日常生活管理
1、饮食
在日常生活中，作为家族性地中海热的患者，一定要注意饮食，多食用一些富含营养的牛肉、牛奶、鸡肉、鸡蛋、鱼和虾等食物，少吃一些辛辣的和过于油腻的食物，要主体要以清淡为主，另外要保证各种营养物质的均衡摄入。
2、运动
虽然说运动是拥有一个强健体格的关键，但是对于家族性地中海热的患者，要注意适量运动，不要过于剧烈，否则可能会导致感染产生，反复的发烧、腹痛的症状，在日常生活中也要尽量避免到人群较多的地方，这可能会增加疾病复发的概率。另外在日常生活中也要养成良好的作息习惯，早睡早起，尽量不要熬夜，如果天气有所变化，要及时的增添衣物，尽量避免感染。
结语：家族性地中海热是一种遗传性疾病，但是有些情况也会产生基因突变，因此一定要在日常生活中多加注意，在饮食运动和作息方面多加用心，要保持健康的生活习惯。如果家族中有此疾病的遗传史，要杜绝近亲结婚，因为它会增加此疾病复发的概率，另外在生育之前一定要去做基因咨询和产前基因诊断，必要的时候终止妊娠，这样能够防止患病胎儿的出生。