2月28日是国际罕见病日，数据显示，我国有多万名罕见病患者，但他们并不孤单，在多方的努力下，不少罕见病患者正在接受规范化治疗。
▲医院接受治疗。受访者供图。
重庆唯一Fabry病酶医院
2月15日，对长期被罕见病Fabry病折磨的郑先生来说，是激动的一天。作为重庆市首例成人Fabry病使用该药物治疗的患者，医院接受治疗和随访。
医院肾脏内科主任赵洪雯介绍，Fabry病是一种罕见的X连锁遗传性疾病，是由于患者体内α-半乳糖苷酶A(α-GalA)先天性缺乏所致，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。
由于初发时症状特异性不高，临床表现多样，常被误诊，可能至出现严重并发症时都未被识别和诊断，而当一例患者确诊可能牵出一大家族的患者，给家庭和社会带来巨大的身体、精神和经济负担。
郑先生9年前被确诊为Fabry病，但因国内无法获得药物一直未能治疗，病情持续恶化，从最初的蛋白尿逐渐进展为肾功能衰竭、心室肥厚和严重的心律失常。
年6月，首个Fabry病酶替代治疗特效药——注射用阿加糖酶β在国内上市，但动辄百万元的年治疗费用又让大家望而却步。
年，通过*府、医院、企业及患者的多方努力，重庆“渝惠保”将注射用阿加糖酶β纳入特药报销目录，并在年1月1号正式上线报销。医院也成为重庆市目前唯一一家Fabry医院。
该院肾脏内科唐晓鹏副主任医师说：“在众多罕见病中，Fabry病是为数不多的有明确诊疗方法的疾病。在明确诊断后，酶替代治疗可以在器官发生不可逆损伤前提供有效的干预机会，而对于诊断时已存在脏器受损的患者，在综合的个体化治疗方案中，酶替代治疗也是整个治疗的关键。如果这些患者早年就能明确诊断并接受酶替代治疗，他应该很大机会不发展成肾功能不全及心室肥厚、心律失常”。
被维生素B2治好的脂质沉积性肌病
今年38岁的郑先生，也是一名罕见病患者。14年前，他因为心累、气促被诊断为“病*性心肌炎”，后来逐渐地活动量稍大就会出现类似症状，同时伴有活动后心率的增快。10多天前，他的症状加重到连自己坐起来都很费劲。
在重庆医院神经肌病门诊，教授肖飞接诊了郑先生。检查发现，郑先生虽然有明显的活动后气促，但心脏超声正常，脑钠肽也没有显著升高，且存在抬颈和咀嚼费力，单纯以心脏疾病无法解释，尚不能除外特殊的神经肌肉疾病。
▲重医附一院神经内科肖飞教授及其团队。受访者供图。
进一步检查显示，郑先生患的是中重度脂质沉积性肌病，结合他的临床表现，考虑很可能是核*素反应性的脂质沉积性肌病，对维生素B2治疗有较好效果。
当肖飞告诉郑先生后，郑先生反复询问求证：“真的可以治疗么?用这么便宜的药物就能治好?”
带着疑问，郑先生开始了服药治疗，在服用维生素B2等药物以及医护团队关心和精心护理下，几天以后，“奇迹”真的出现了。他逐步可以自己下床行走，几天之后，已经可以自行上下楼梯，到3周后肌力基本恢复正常，活动后也无气促等不适。
据了解，国际确认的罕见病有-种，约占人类疾病的10%，其中80%以上属于遗传疾病，在这些遗传疾病中，神经系统遗传疾病占绝大多数。
由于罕见病种类繁多，无法利用常规方法诊断，导致罕见病患者辗转就医，甚至经过多年才被确诊，但对于有些患者来说，一旦明确诊断，给予对症治疗，往往效果立竿见影，得到意想不到的收获，甚至以相对较低的费用被治愈，如多巴反应性肌张力障碍、脂肪沉积性肌病、发作性运动诱发性运动障碍、部分先天性肌无力综合征等。
三个阶段可预防罕见病发生
在罕见病患者中，儿童占相当大的比例。什么是罕见病?陆*特色医学中心(医院)儿科副主任周坤表示，对于防治罕见病，我们能做的有很多。
目前，国际公认的预防方法主要分为以下三个阶段：
第一阶段是在生育前，夫妻双方可以寻求医生进行遗传背景调查。包括追溯双方三代有无遗传病、先天缺陷或不明原因的家族病史，以及夫妻双方是否符合优生优育的条件等，以此来估测后代发生异常情况的几率，从而进行预防。
第二阶段是在妊娠期间，如果胎儿具有发生遗传性罕见病的高危因素，孕妇可以进行一些针对性的遗传基因筛查。约多种遗传性罕见病目前都可以实现基因筛查。
最后一个是在新生儿阶段(0至28天)，家长和医生需要重点