导读:年12月1日,由英、美、日、中等国位科学家组成的人体基因组计划联合研究小组正式宣布,他们已经完整地破译出人体第22对染色体的遗传密码,确定出该对染色体上所有蛋白质编码基因所含的万个碱基对的确切位置。
这是人类首次完成人体染色体基因完整序列的测定。
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先说人体染色体,温习下初中生物课本知识你就会知道,染色体是基因(遗传物质)的主要载体,人体共有23对染色体!总数为46条,其中有44条是男女共同,被我们称为常染色体,第23对染色体(2条)为性染色体。其中女性的一对性染色体是2条X染色体,即XX核型;男性的一对则是1条X染色体与1条Y染色体,即XY核型。
聊聊第22对染色体,在人体共有染色体的23对中,第22对染色体可谓是其中第二小的一对,研究显示,它与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、反应迟钝和白血病以及多种癌症都有密切的联系。
再聊第23对染色体,还有待我们解码的性染色体将对我们产生怎样的影响呢?
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X号染色体,目前研究显示,该染色体与遗传性疾病高度相关,甚至还与智力缺陷有关,比如大部分女性都能生下健康的宝宝,但仍存在部分宝宝会出现重大先天缺陷,而大部分的缺陷可能是由基因或染色体异常导致的。该号染色体的解码将有助于人类更好的治疗这一系列问题。
Y号染色体,这是被认为很脆弱的性染色体但可能与基因修复息息相关,并有望重新激起有关性别的进化历程的争论。主要表现在可增进人们对男性不育症的了解,有助于研究更好的诊断和治疗方法。
前21对染色体概括:1号染色体,为第一大染色体→2号染色体(第二大染色体)含有能编码人体最大蛋白基因→3号染色体包括许多重要的chemokine受体基因簇,复合人类癌症基因(如FHIT)→4号染色体,包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症、沃夫─贺许宏氏症等罕见疾病相关的基因→5号染色体包含许多染色体内部副本→6号染色体包含导致遗传性血色素沉着病、帕金森氏症、癫痫等疾病的基因→7号染色体有助于研究治秽语综合征、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、白血病和淋巴瘤等多种癌症以及其他疾病→8号染色体含有大脑和免疫功能的遗传基因→9号染色体可抑制肿瘤形成→10号染色体这些基因的突变可能引发乳腺癌、前列腺癌和脑癌等→11号染色体占人类个嗅觉受体基因中40%以上是定位在这个染色体上,还有86个未知分子机制的相关基因→12号染色体包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因→13号染色体眼癌、精神分裂症有关的基因→14号染色体60多个与遗传疾病密切相关的基因→15号染色体包含了可引起Prader-Willi和Angelman综合症的基因缺失→16号染色体是DNA修复基因所在之处→17号染色体包括多种与疾病有关的基因→18号染色体许多遗传疾病的基因→19号染色体控制DNA修复的基因→20号染色体破译的第一对人类染色体,为糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等疾病的治疗找到了新方法→21号染色体最短的染色体,先天愚型、早老性痴呆、癫痫等一些神经系统的疾病。
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国际基因组计划研究小组,这是一项预算达30亿美元的人类基因解读计划,由美国在年率先提出。如果把人类基因组比喻为一本10亿单词的百科全书,这本书可分为23章,每一章为一对染色体,人类基因组正是要读出这30亿个化学字母。该计划于年正式启动。年9月,中国积极加入这一研究小组,是继美国、英国、日本、德国、法国之后第六个国际人类基因组计划参与国,也是参与这一研究计划的唯一发展中国家。
不积跬步无以至千里,别看加入的晚,我国在这一研究计划中所承担的任务可不轻,将负责测定人类基因组全部序列的l%,也就是3号染色体上的万个碱基对。契而不舍金石可镂,同年4月底,我国科学家按照国际人类基因组计划的部署,便完成了1%人类基因组的工作框架图。促使国际人类基因组计划,预计从原定的年6月提前至年6月。紧接着时间来到了年5月8日,德国与日本等国科学家宣布,已基本完成了人体第21对染色体的测序工作。同年6月26日,科学家公布人类基因组工作草图。
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最后来说说,我们感兴趣的话题,若人类基因组计划全部完成后,将对人类的生活产生怎样的影响?
医学的贡献
1.对特殊疾病基因的确定,有利于优生和产前诊断。2。在遗传学方面,可检测出疾病基因的携带者,了解人类出现遗传缺陷的危险程度;3。将加强对癌症的认识与治疗,具体表现为,当科研人员研究一种癌症时,通过人类基因组计划所提供的信息,便能找到某个,或某些相关基因,从而实现真正治愈癌症。
生物技术贡献
如胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造技术以及诊断与研究用生物芯片将共同推动细胞工程,对诊断和研究试剂产业也将产生重大影响。
社会经济影响
有助于发现新功能基因的社会和经济效益,如转基因食品、转基因药物(如减肥药,增高药)这一目前被大众称为伪概念的药物都将真正落地。除此之外,分析不同物种的DNA序列的相似性也会给生物进化和演变的研究提供更广阔的路径。例如大量的企业将开始提供价格合宜,而且容易使用的基因检测,可预测各种疑难杂症。
生物进化影响
基因是有记忆的,生物的进化史,都将刻写在各基因组上。例如人是由~万年前的一种猴子进化来的;人类第一次“走出非洲”......
那么地球上的其他生物种呢?比如恐龙是灭亡了?还是以另一种形式出现在地球的某一个角落?比如......这些都与基因密切相关,如核糖体的出现、器官的产生、胚胎的发育、脊柱和免疫系统等,这些都与DNA载有的遗传信息有着密切关系。人类分析不同物种的DNA序列的相似性也将给生物进化和演变的研究提供更广阔的路径。
负面影响
如果侏罗纪公园故事成真,种族选择性灭绝性生物武器;基因专利战;基因资源的掠夺战;基因与个人隐私这些都浮出水面时,人类将何去何从?又将采取怎样措施有效避免?这与超人工智能时代的到来是否会统治人类一样,未来的这些争议性问题,都有待我们去考证。
结语
我们已经从达尔文那里了解到了人类从哪里来,今后,我们更要了解人类要向哪儿去。毫无疑问,破译人类遗传信息,将对生物学,医学,乃至整个生命科学产生无法估量的深远影响。
目前基因组信息的注释工作仍然处于初级阶段。相信随着科学家们对基因组的理解更加深入,人类的发展究竟取决于先天还是后天因素,这一百年争议问题,也将得到完美诠释。
显然,对于基因研究,人类未来仍有无数故事等待书写。
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