通讯员栾秀玲张国杰林佳黎齐鲁晚报·齐鲁壹点记者孙淑玉
听说过小胖威利综合征吗？这是一种罕见的遗传基因病。“小胖威利”特别爱吃，通常体重超标，但个头不高；他们有着轻到中度智力障碍，但在寻觅食物时却“智力超人”。
前两天，医院儿童保健科接诊了一位7岁女孩，确诊为小胖威利综合征。据悉，这位女孩刚出生时吸奶无力，一度需要插着胃管才能维持生命。长大后，她的食欲越来越好，总是“吃不够”。现如今她的体重增长到了32kg，而同龄女童的体重应在18kg到30kg之间。虽然吃得多，但她的个头却不高，只有cm，比同龄女孩矮10cm到20cm。
小胖威利综合征又称低肌张力-低智能-性腺发育不全-肥胖综合征，是一种罕见的遗传基因病，由第15号染色体基因缺失或功能缺陷所致。国外的一项统计数据显示，它的发病率约为1/1.2万-1/1.5万。
“小胖威利”通常有着轻到中度智力障碍，他们身材矮小、皮肤白，有着抠抓皮肤、构音缺陷等表现。在新生儿期表现为肌张力低下、喂养困难、生长缓慢、性器官发育不全；幼儿期肥胖，表现为前额狭窄、杏仁眼和小嘴等特殊面容；一般自2岁左右开始出现不可抗拒的食欲亢进和强烈的索食行为，由于无节制的饮食而导致体重持续增加及严重肥胖。他们拥有正常语言能力，但实际智商低于普通人，虽然如此，但他们在寻找食物上的“聪明劲”往往超乎我们的想象。有的孩子能将带锁的冰箱螺丝钉拧下来拿出食物后再重新装好，起初让家长浑然不觉，直到食物少了太多才被发现。
由于需要预防因严重肥胖而导致的呼吸睡眠暂停、糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等致命性威胁，“小胖威利”终生需要在监管下生活。
小胖威利综合征如何干预、治疗？医院儿童保健科主任嵇玉华提出了以下几点建议。
1.饮食控制。控制饮食至关重要，这是控制并发症和改善预后的重要手段。需要由专门的营养师为每位患者制定个性化的饮食处方，目的是能够有效控制患者体重快速地增长，改善血脂和血糖的异常。
2.运动干预。在控制饮食的情况下，督促患者增加活动量，从而起到减重的效果。根据患者的实际情况，康复医师可以制定相应的运动处方，但运动要求循序渐进、量力而行。
3.药物治疗。由于小胖威利综合征存在下丘脑性生长激素缺乏,因而生长激素治疗对改善这种综合征的生长发育、身体组成、脂肪利用等多方面有显著效果。药物需要在医生的指导下合理使用，以达到最佳治疗效果。
4.康复治疗。小胖威利综合征孩子可能出现发育迟缓，同时出现言语、运动、认知等问题，所以需要进行针对性的康复治疗。要注重培养患者如进食、穿衣等简单的生活能力，也可以制定一些游戏性、活动性、趣味性的训练，带着孩子去认识事物，更好地理解事物，以及更好地与人交流，使其愿意融入学校和社会。
5.心理干预。由于过度肥胖或者生长发育落后于同年龄孩子，患儿容易出现心理问题，这时候就需要心理干预。主动与其沟通，耐心地告诉他们一些关于疾病的知识，让他们从心理上接受饮食、运动等的干预，增加依从性。作为家长应该减少焦虑的情绪，多给孩子一些正能量的影响，帮助孩子更好地接受治疗。
此外，嵇玉华主任还提醒大家，小胖威利综合征作为一种罕见病，需要得到全社会的