如何让遗传性肾炎（Alport综合征）的家庭再拥有一个健康的宝宝？记者从Alport综合征（小苹果）俱乐部获悉，医院肾脏风湿科与国际和平妇幼保健院生殖医学中心合作，采用先进产前诊断技术，全程、联合、精准干预等技术，已让15位遗传性肾炎母亲再次顺利产下健康宝宝。同时，今年国际儿童节（6月1日）当天，俱乐部将举行在线答疑活动，为更多家长分享遗传性肾炎日常护理、健康二宝怎么生等问题。
阻断突变基因生健康宝宝
近日，医院肾脏科主任*文彦教授专家门诊中，王女士抱着怀里白白胖胖的婴儿跟*主任说：“*主任您看，这就是我刚出生的二宝，她是个健康的孩子，感谢*主任给我们全家带来了新的希望。”王女士告诉记者，年时，她刚出生不久的大女儿听力筛查未通过，当时诊断有一定程度的听力障碍，起初以为就是单纯的听力问题，并不是太重视，直到女儿5岁时开始出现了血尿，她便带着女儿四处求医，都没有查到准确的病因，几年的治疗不见起色。年她带着孩子来到医院，肾脏风湿科*文彦主任在全方位了解情况以后，让王女士夫妻及其父母弟弟做了全面的基因检测，终于确诊王女士的家族患有遗传性肾炎，由于她和长辈都没有症状所以一直蒙在鼓里。
确诊后不久的年，王女士又怀孕了，她非常担心二宝也会得遗传性肾炎，便又找到*主任咨询，*文彦主任与中国福利会国际和平妇幼保健院生殖医学中心合作，通过羊水穿刺分析胎儿基因序列的先进产前诊断技术，精准确定胎儿在该基因点位不存在突变，为正常基因型，让王女士继续妊娠，全家悬着的一颗心总算放下了，“还记得二宝出生后做了听力筛查的那天，知道她听力正常，我激动地哭了”。二宝出生后，肾脏相关检查一切正常，基因检测显示未有其母亲突变点位。这也意味着，这一遗传性肾炎家系不会再被噩梦般的突变基因困扰，将健康的肾脏代代相传。
来自江苏的沈先生大宝已经被诊断为患有遗传性肾炎，家里非常希望能有个健康的二宝，反复咨询就诊后，肾脏科医务人员引导其进行第三代试管婴儿的培育，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。这一方法可以从源头上防止孩子遗传不好的基因，彻底阻绝遗传性肾炎。
据*文彦主任介绍，遗传性肾炎，即Alport综合征，是儿童常见的单基因遗传性肾脏疾病，全球发病率为1/-。该病系基因突变所致，子女发病率高，常在成年后进展至肾功能衰竭，并伴有听力和视力异常，该病无特效治疗方案，最后只能依赖于血液透析、腹膜透析甚至肾移植等肾替代治疗，给患儿、家庭及社会带来了沉重的心理负担和经济负担。
“小苹果俱乐部”为Alport综合征家庭输入希望
随着基因测序技术的发展，多种遗传性肾脏疾病得以确诊，年1月22日小苹果俱乐部和苹果基金在医院正式成立。3年中俱乐部普及遗传性肾脏病尤其是Alport综合征医疗知识，促进患儿家属与医生间的有效沟通，减轻患儿家属的心理压力，为患儿精准诊断治疗提供帮助。
看看新闻Knews记者获悉，该Alport综合征（小苹果）俱乐部，目前已有户家庭加入，俱乐部还开通