了解
特纳综合征
先天性卵巢发育不全综合征
“白主任，您看我女儿是不是变漂亮？也长高了？！真是非常非常感谢白主任！感谢你们团队！让我们看到了希望，让我们家洋溢着欢乐的气氛！”
一位穿着旗袍漂亮妈妈，领着青春靓丽、笑靥如花的女孩，还没有走进诊室就激动地的说。
这是怎么回事呢？
病例
先天性卵巢发育不全综合征
原来女孩因为16岁月经仍未来潮，重度肥胖、身材矮小无发育，经多方诊治没有明确诊断，以至于患者处于自卑、自闭、忧郁的状态，家人焦急万分，多方打听后从黑龙江慕名来诊求助白主任！最后诊断为特纳综合征。
经过白主任团队的评估指导和系统治疗，女孩不但月经规律，身体长高了，而且体重减轻了20公斤，女孩露出久违的笑容，终于可以自信并积极的与人交往。
我更加敬佩白主任及其团队老师们的专业精神，在白老师身上，我总是能看到那种千方百计解决病人的困难，一切以患者结果为导向的高尚的行医品德!
今天通过这个病例我们也了解到特纳综合征（Turnersyndrome，TS）又称先天性卵巢发育不全综合征，属于性发育异常疾病中的性染色体异常疾病，是人类唯一能生存的染色体单体综合征。
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临床表现
先天性卵巢发育不全综合征
1.身材矮小:表现为身材矮小，通常在胎儿期即出现宫内轻度生长受限，无青春期身高突增；
2.原发性性腺发育不良：表现为幼稚外阴、生殖器和第二性征不发育，有的患者最初乳房发育，然而在青春期会停滞，并有的会发生卵巢早衰；
3.发育异常及先天畸形:如劲蹼、盾状胸、肘外翻、皮肤黑痣，内眦赘皮、上眼睑下垂，下颌小，脊柱侧凸、泌尿系畸形等，特纳综合征合并心血管畸形，其中最常见是主动脉缩窄、主动脉夹层、二尖瓣和主动脉病变等；
4.自身免疫性疾病：容易合并自身免疫性甲状腺炎、糖尿病、幼年特发性关节炎、炎症性肠病、乳糜泻等；
5.智力及神经认知功能：大部分患者智力正常，部分患者可能伴有特殊类型的障碍，包括注意缺陷、多动障碍、学习障碍、社会认知障碍等。
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诊断
先天性卵巢发育不全综合征
1.出生后诊断：
尽管特纳综合征的确诊时间逐步提前，但大部分特纳综合征患者通常因身材矮小及青春期延迟在儿童期或青少年期才被确诊。所有疑似特纳综合征的患者均应接受染色体核型检测以明确特纳综合征的诊断。
1.1病史：应着重询问患者母亲孕期超声检查情况，及母亲是否有身材矮小及青春期延迟等临床表现。
1.2体格检查：测量血压、视力、听力、身高、体重指数及乳腺、外生殖器Tanner分期等，有无特纳综合征相关的发育异常或先天畸形。
2.产前诊断
特纳综合征患者应由专门的产前诊断或遗传学医生提供产前咨询与产前诊断。
2.1无创产前诊断（NIPT）：NIPT的最新进展对胎儿特纳综合征的诊断有重要意义。
2.2遗传学检查：羊水细胞或外周血淋巴细胞染色体核型分析是诊断的金标准。
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治疗
先天性卵巢发育不全综合征
特纳综合征治疗的目的是提高患者成人身高，诱导性发育及维持第二性征，提高患者骨密度，同时防治各种并发症。
目前几乎所有患者都需要接受激素疗法，包括用于改善身高和骨骼的生长激素，促进性器官发育的雌激素疗法。
特纳综合征患者生育策略主要包括：
卵巢组织冻存移植
自然妊娠
赠卵辅助生殖技术，目前赠卵仍是有生育要求的特纳综合征患者妊娠的主要途径之一。
卵巢组织冻存是一种新的被国际、国内指南推荐的特纳综合征儿童及青春期前女孩唯一的一种生育力与卵巢功能保护方法。
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文字：医院妇产科陈晨
审校：郭玉
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