钱江晚报·小时新闻通讯员祝姚玲记者张冰清
12岁少年瘦如一把柴，身高cm，体重仅47斤，除了身体的重度营养不良外，一直伴随他的还有无尽的肌肉、关节疼痛。更令人揪心的是，他因下肢关节肿痛加重而失去了正常行走能力。
乐乐妈妈回忆，从孩子4岁开始体重就增长不佳，随之而来的就是逐渐加重的疼痛折磨。
这几年，妈医院跑，生长发育科、骨科、神经科、风湿免疫科……所有能想到的科室都去了；抽血、磁共振、肌电图、B超、CT……各种检查都做了。
最后，手握厚厚一大叠检查化验单，还是没搞清楚孩子到底得了什么病。
年4月，当乐乐被妈妈搀扶着一瘸一拐地走进诊室的时候，浙大儿院遗传代谢科童凡主任医师不由得倒吸了一口气：这孩子也太瘦了！也正因为这一次的到来，乐乐身体的“秘密”终于被揭开。
出生时有7斤重
4岁开始体重却追不上同龄人了
那天，站在童主任面前的乐乐，瘦得犹如一把干柴，全身上下几乎没有肌肉支撑，两条大腿甚至还没一个成年男性的手臂粗壮。而关节肌肉疼痛、右下肢不能伸直导致乐乐无法正常行走，双手也无法正常转动。
乐乐妈妈告诉医生，孩子刚出生的时候也有7斤重，和其他小孩并没有差别。
但是从4岁那年后，乐乐就开始跟不上同龄孩子的体重增长了。而最近这几年，乐乐更是被反复的关节疼痛、肌肉疼痛折磨得不成形。
乐乐爸爸妈妈看在眼里，痛在心里。“我带他跑医院，不知道看了多少科室的医生，不知道做了多少次检查，最终也没一个有效的治疗方法，甚至到底是什么病都没诊断明白。”
乐乐妈妈沮丧地说完后，又怀着一丝希望，拿出一份年在外院做的神经肌肉基因检测报告，“医生，有可能会是神经方面的疾病吗？之前检测基因有问题，但当时医生也说不清楚到底有没有关系。”
童凡主任医师仔细阅读了报告后表示：“虽然乐乐的神经肌肉基因检测显示有异，但不能完全解释乐乐的临床表型，还需进一步排除其他遗传相关性疾病。”
在综合乐乐已有检测及详细评估目前临床特征后，童凡主任医师还是谨慎选择了家系外显子基因检测。
这是一种基因发生突变导致的“怪病”
世界罕见，在浙大儿院是第1例
年5月，乐乐被收治进浙大儿院风湿免疫科病房。
为了更好地帮助乐乐明确病因和确定诊疗手段，浙大儿院风湿免疫科主任卢美萍主任医师发起了多学科会诊，召集了风湿免疫科、遗传代谢科、临床营养科、康复科、病理科等多个科室的专家医生进行集体会诊讨论。
根据此前浙大儿院实验室的家系外显子基因检测结果显示：乐乐身上来源于父亲和母亲的TBXAS1基因发生突变。该基因与Ghosal型造血骨骨干发育不良相关。
Ghosal型造血骨骨干发育不良是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，这种疾病的特征是由于骨髓纤维化和长骨干骺发育不良导致的造血功能障碍。
虽然乐乐没有明显贫血和骨髓造血障碍，但多学科会诊专家认为：TBXAS1基因杂合突变是有致病性的，影像学改变符合Ghosal型造血骨骨干发育不良表现。
因此，会诊医生最后统一得出对乐乐疾病的诊断：由体内的TBXAS1基因突变导致的Ghosal型造血骨骨干发育不良、肌炎、关节炎、重度营养不良。
卢美萍主任医师介绍：“TBXAS1基因发生突变导致的Ghosal型造血骨骨干发育不良在浙大儿院是第1例。这种病在全世界都十分罕见，国内外对于该病的介绍和治疗经验也是寥寥无几。”
为孩子“量身定制”治疗方案
现在已长到cm，有70斤重了
由于目前针对这种罕见病，缺乏统一明确的诊疗方法，儿童关节炎（病）MDT团队参考此前国外的案例，对乐乐进行了类固醇等激素的用药，并根据乐乐的自身情况，及时进行调整。考虑到乐乐重度营养不良的情况，临床营养科为其调整饮食结构，设定目标热卡kcl/d。在乐乐住院期间还用鼻胃管进行补充喂养，提供营养支持。同时，康复科根据乐乐的情况，制定了包括热敷和抗阻力训练、牵伸训练、负重训练等训练计划。
经过一段时间的用药和训练后，乐乐的关节肿痛、肌痛等症状明显好转，之前无法伸直的腿也能正常屈伸了。
年12月，经过半年多的治疗，看着乐乐妈妈发来的视频，后续一直跟进乐乐随访治疗的郭莉副主任医师惊喜地发现，乐乐长高了，也长胖了。
“现在孩子已经长到厘米了，体重也有70斤了。最重要的是，疼痛的症状消失了好多，走路终于不一瘸一拐了！虽然还要持续用药，但孩子终于不用饱受折磨了。”医院时的沮丧，乐乐妈妈欣慰地说道。
像乐乐一样，因为一个小小基因的错误，而改变了整个人生命运的孩子还有很多。80%的罕见病都与基因缺陷有关。而对于罕见病患儿的治疗，能否及时发现病因、获得最佳治疗方案，很大程度上决定了治疗效果的好坏。很多疑难病、罕见病患儿正是由于长期的误诊、漏诊而错过了最关键的救治时机。
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