本文中，小编整理了多篇研究成果，共同阐述科学家们在癌症诊断技术研究上取得的新进展，分享给大家！
图片来源：Nature
Nature：开发基于DNA包装的新型血检可检测多种癌症
doi：10./s---6
近日，来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的研究人员开发了一种简单的新型血液检测方法，通过发现癌细胞脱落的DNA碎片在血液中循环的独特模式，可以检测七种不同类型癌症的存在。在这项概念验证研究种，这种称为DELFI(DNAevaluationoffragmentsforearlyinterception)的测试准确地检测出了57%到超过99%的患者的血液样中癌症DNA的存在，包括美国、丹麦和荷兰名不同阶段的乳腺癌、大肠癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、胃或胆管癌患者。
DELFI在名健康人的血液样本测试中也表现良好，只有4例被误诊为癌症。该测试使用机器学习来识别癌症患者血液中DNA片段的异常模式。研究人员说，通过研究这些模式，他们可以在多达75%的病例中确定癌症组织的起源，相关研究结果刊登在国际杂志Nature上。
PNAS：检测染色体的平衡有助于癌症恶化的诊断
doi：10./pnas.
大多数人类细胞有23对染色体。任何与这个数字的偏差对于细胞都是致命的，并且一些遗传性疾病，例如唐氏综合症，是由染色体的异常数量引起的。几十年来，生物学家也已经知道癌细胞通常具有太少或太多的一些染色体拷贝，这种状态称为非整倍性。在一项关于前列腺癌的新研究中，研究人员发现，更高水平的非整倍性导致患者的致死率更高。
研究结果表明，可以更准确地预测患者的预后，并可用于提醒医生哪些患者可能需要更积极地治疗。“对我来说，这里令人兴奋的机会是能够为治疗提供信息，因为前列腺癌是一种普遍存在的癌症，”作者说道，相关结果发表在最近的PNAS杂志上。当细胞在细胞分裂过程中排序染色体时出现错误，就会发生非整倍性。当胚胎细胞中出现非整倍性时，它几乎总是对生物体致命。对于人类胚胎，任何染色体的额外拷贝都是致命的，但21号染色体除外，它产生唐氏综合症；染色体13和18，导致称为Patau和Edwards综合征的发育障碍；和X和Y性染色体。性染色体的额外拷贝可引起各种疾病，但通常不致死。
NatBiotechnol：重大突破！重编程巨噬细胞作为传感器实现癌症等多种疾病的检测！
doi：10./s---8
内源性生物标记物仍然是许多疾病早期诊断的指标，但是许多标记物缺乏有效指导疾病控制的敏感性和特异性，这使得疾病早期诊断以及对疾病进展的监控和治疗成为了难题。为了解决这个问题，近日来自美国斯坦福大学医学院的研究人员在生物工程系、放射科、分子影像科的SanjivS.Gambhir教授的带领下开发了一种基于细胞的体内生物传感器，可以实现高敏感性的肿瘤早期诊断。
研究人员将巨噬细胞进行了基因工程化操纵，将荧光素酶的表达和精氨酸酶-1启动子的激活结合在一起，使得这些巨噬细胞可以感知M2型肿瘤相关代谢谱产生荧光素酶。细胞构建成功之后，研究人员将这些细胞回输到结直肠癌和乳腺癌的小鼠模型中，结果发现这些巨噬细胞可以迁移到肿瘤部位，激活精氨酸酶-1的表达，这使得研究人员可以通过生物发光成像以及检测血液中的荧光素酶的含量来诊断肿瘤。
NatBiotechnol：一种新型测序技术或能高效检测癌症相关的DNA修饰
doi：10./s---2
近日，一项刊登在国际杂志NatureBiotechnology上的研究报告中，来自美国路德维希癌症研究所的科学家们通过研究开发了一种新方法来检测细胞中DNA的化学修饰，这种表观遗传学标记的修饰方式或能帮助控制基因表达以及其在基因组中的异常分布；研究者将这种方法命名为TAPS（TET-assistedpyridineboranesequencing，TET辅助的吡啶硼烷测序法），这种方法的是一种破坏性较小，能有效替代亚硫酸氢盐测序法，后者是当前绘制DNA表观遗传学修饰的金标准。
研究者ChunxiaoSong表示，TAPS能够直接替代标准的亚硫酸氢盐测序法，其能够使得DNA表观遗传测序变得更加便宜，而且更容易且更广泛地进行学术研究和临床应用。一种表观遗传学修饰会将化学基团吸附到DNA的四个碱基中的一个上面，这些标记并不会改变DNA序列，但却会影响基因的开启或关闭，其中最常见的两种修饰包括将甲基集团和羟甲基基团添加到胞嘧啶上产生5-甲基胞嘧啶(5mC)和5-羟甲基胞嘧啶（5hmC），5mC和5hmC的异常丰度都是癌症发生的典型标志。
Nature：重磅！开发出cfMeDIP–seq技术，最低仅需1ng血浆cfDNA就可检测早期癌症
doi：10./s---0
在一项新的研究中，在加拿大玛嘉烈公主癌症中心研究员DanielDeCarvalho博士的领导下，一个研究团队以血液样本作为测试对象，将“液体活检”、甲基化分析和机器学习相结合，开发出一种灵敏的基于免疫沉淀的测试方法来分析少量血浆循环游离DNA中的甲基化组（methylome），从而能够在癌症的最早阶段检测它，并对它进行分类。这种测试方法称为游离甲基化DNA免疫沉淀高通量测序，用于在不使用亚硫酸盐的情形下对血浆cfDNA进行全基因组甲基化分析，相关研究结果发表在Nature期刊上。
研究者表示，这些研究人员不仅描述了一种检测癌症的方法，而且还有望能够早在症状出现之前，也是癌症更容易被治疗的时候，更早地发现它。我们对这个阶段的发现感到非常兴奋。癌症的一个主要问题是如何尽早地发现它。如何在血液中找到十亿分之一的癌症特异性突变，尤其是在早期阶段，简直是大海捞针。这是因为早期阶段，血液中的肿瘤DNA含量是最低的。
图片来源：ifpnews.