齐鲁晚报·齐鲁壹点记者韩虹丽通讯员马健
人类有23对染色体，其中一对是性染色体，决定着我们的性别，XX是女性，XY是男性。
但人类的性别可不仅仅是XY那么简单，如果男性多了一条Y染色体（47，XYY），那他将经历怎样不同的人生呢？
发病率约为1％的超雄综合征
9岁的亮亮（化名）是个白净内向的男孩子，瘦瘦高高的话也不多，但在校内却是一个小霸王，常因与同学言语不和而大打出手，在学习上，老师家长稍有批评，便乱发脾气，且不分场合。
“这孩子到底是怎么了？”为此焦急不安的父母带亮亮来到医院（医院）遗传咨询门诊，医生建议先行染色体核型分析检查，试图明确病因。
21天后，结果出来了，亮亮的核型结果为47,XYY，确诊为“超雄综合征”。
47,XYY综合征，又称超雄综合征，是性染色体非整倍体中的一种类型，发病率约为1％。“由于该病患儿出生时及生长发育期多无特征性表现，因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断或漏诊。”医院儿科医学研究所主任刘毅告诉齐鲁晚报·齐鲁壹点记者，目前XYY综合征患者染色体核型主要为单体型47XYY和嵌合体型46XY／47XYY、45X／47XYY两类。
好好的，为何多一条Y？
“一般认为XYY并不是由遗传而来，而是新发生的突变。”刘毅说，其遗传机理是由于Y染色体在精子形成过程中减数分裂Ⅱ期“分配不均”的结果，从而导致一部分精子含有两条Y染色体，然后与一个X单体组合，这种组合增加了24,YY的发生率，从而也增加了产生47,XYY个体的几率。
据悉，47XYY综合征的临床表现有很大的不同，但归纳起来主要有5个方面。
(1)身材高大是典型特征，通常cm以上，这些患者出生时身高与正常人相比差异无统计学意义，主要在2岁以后身高迅速增长；
(2)智力正常或有轻度低下，可有言语发育迟缓，上学时学习成绩较差；
(3)性格孤僻，脾气暴躁，易激惹，易发生攻击性行为，对错误行为不自责也不后悔，常偷窃行凶，有犯罪倾向；
(4)偶见不对称脸、长耳、轻度翼状肩、漏斗胸等；
(5)偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全，并有生精过程障碍和生育力下降。
千万别忽视“产前筛查”
目前已知的罕见病有逾种，能治愈的不到5%。就像超雄综合征，是一种性染色体异常疾病，虽然染色体在胚胎形成时就决定了无法更改，但通过积极地康复治疗还是可以明显改善患儿生活质量。
“XYY患儿行为异常可能是遗传与环境相互作用的结果，可通过改善其生活环境，加强社会和家庭教育等积极措施，降低其异常行为发生率。”刘毅说，此类患儿应尽早进行康复训练，在医师指导下进行行为干预，以期达到适应学校和生活的基本要求，提高生活质量。
除了如何治疗，“生育力”与“后代”对于携带多一条“Y”染色体的特殊群体来说，始终是绕不开的话题。
“即使是染色体核型正常的个体，其生育能力也存在差别，47XYY患者大多数性发育正常，具有生育能力。”刘毅说。
理论上47XYY可形成4种类型精子：X、Y、XY、YY，与正常卵母细胞结合后可形成4种配子：XX、XY、XXY、XYY，所以，后代染色体异常发生率约为50％。
“但临床上，47XYY患者后代染色体异常发生率较少。对于超雄综合征患者来说，产前筛查就变得尤为重要。”刘毅建议，在孕12-16周时做无创基因筛查，检测母血中胎儿游离的遗传物质，能发现大部分性染色体异常，最终确诊的金标准仍然是孕18-20周时行羊水穿刺。
同时，罕见病人也是一个弱势群体。“超雄综合征”患者成年之后，由于身体男性特征的“超雄”表现，往往会产生自卑的心理。“希望大家能够平等对待周围的罕见病患者，让他们在治疗疾病的同时不要再饱受精神的摧残。”刘毅说。